인류의 미래를 바꿀 유전자 이야기
김경철
세종서적/2020.4.27.
과학이 발달하면서 인류의 생활도 크게 변화했다. 정보통신과 생물학의 발달로 인류는 전에 경험해 보지 못한 생활을 하게 되었다. 특히 유전체 연구는 최근 크게 발전하여 인류의 생활패턴을 크게 바꾸고 있다. <인류의 미래를 바꿀 유전자 이야기>는 이런 유전자 연구가 우리의 미래를 어떻게 바꿀 수 있는지 설명한다. 저자 김경철은 연세대학교 의과대학을 졸업하고 같은 대학교에서 보건학 석사, 노화과학 석사를 거쳐 보스턴 터프츠 대학교에서 영양 유전학, 후성 유전학 등을 공부했다. 현재 강남 메이저클리닉 원장이다. 저서로 <유전체, 다가온 미래 의학>이 있다.
<인류의 미래를 바꿀 유전자 이야기>에서는 비전공자인 일반인들이 쉽게 이해할 수 있도록 유전자의 세계나 역할에 대해 설명 한다. 유전자에 대해 3개의 파트로 내용을 구성하여 설명한다. 첫째가 의사가 알려주는 유전체 이야기며, 둘째는 내 몸 사용 설명서, 맞춤 유전체 시대다. 그리고 마지막으로 ‘유전자로 질병을 예측하고 진단할 수 있을까?’에 대한 저자의 견해를 피력하고 있다. 인간의 유전자 게놈의 완전 해독을 하는데 13년이 걸렸는데 이제는 몇 십분 걸리지 않고도 알 수 있다고 하며, 앞으로는 유전자 분석을 통해 약이나 운동처방뿐 아니라 식당에서 조자 각 개인에게 맞는 음식을 권하고, 식단처방까지 하게 되면서 인류는 건강한 100세를 넘어 천수를 누릴 수 있도록 노력하게 된다는 것을 하나씩 설명한다. 그 중심에 DNA가 있다. DNA는 두 가지, 즉 부모의 형질이 넘어온다는 것과 사람마다 다르다는 것을 내포하고 있기 때문에 DNA에는 무궁무진한 가치가 있다. 이야기들을 통해 DNA 분석의 발전이 어떻게 나의 인생을 바꿀 것이고, 더 나아가 인류의 운명까지 바꿀 것인지를 설명한다.
“인간의 DNA 안에 23쌍의 염색체가 있는데 이는 마치 23권의 백과사전 세트에 비교할 수 있다. 책 한 권 속에는 수많은 문장이 있고 글자가 있는데 이것이 각각 유전자와 염기이다. 인간의 DNA에는 약 2만 5천 개의 문장(유전자)과 30억 개의 글자(염기)가 있는데 300개 글자당 하나꼴로 총 천만 개의 변이가 있다. 이 변이가 사람의 생김 모습을 모두 다르게 하고 질병의 다양성을 나타내는 것이다.(p.211)” 글자(염기)의 잘못된 오타가 단어(단백질 코드)의 뜻을 다르게 만들고 전체 문장(유전자)을 잘못 해석하게 만드는 것이 질병이 일어나는 과정이라고 설명한다. 염기는 A(아데닌) T(티민), G(구아닌), C(사이토신)의 네 가지로 구성된 DNA의 최소 단위를 말한다. 마치 글자들이 모여 문장을 만들 듯, 이 염기들이 모여 유전자를 만드는 것이다. 한 유전자는 평균적으로 1만 개 정도의 염기로 구성되며 짧은 것은 수천 개, 긴 것은 수십만 개의 염기로 구성되기도 한다.
“현대 의학은 대규모 보건 데이터에서 얻은 평균적인 지침을 강조하는 근거 중심의학에 기초하는데, 문제는 진료 현장에서 만나는 환자는 개인마다 편차가 있어 이 지침이 맞지 않는 경우가 많다는 점이다. 대표적인 경우가 약물 처방이다. 누군가에게 효과적으로 작용하는 약도 또 다른 이에게는 잘 듣지 않고 부작용만 나타나 오히려 독이 될 수 있다.(p.64)” 그러나 유전체 의학의 발달은 평균 의학이 아닌 개인 맞춤 의학으로 이끌어 사람마다 약을 다르게 처방한다는 것을 의미한다. 이를 약물 유전학 이라고 한다. 가까운 미래에는 누구나 개인 유전자 정보를 스마트폰 등을 통해 쉽게 열람하고 환자의 고유 정보에 근거해 약물 처방이 이뤄지는 진정한 의미의 개인 맞춤 의학, 참여 의학 시대가 열릴 것이라고 한다. 약물처방 뿐 아니라 맞춤형 운동처방도 이미 활용하고 있다. 2018년 동계 올림픽 스켈레톤 종목에서 금메달을 딴 윤성빈 선수도 이런 유전자 검사를 통해 훈련을 한 경우다. 한국스포츠개발원에서는 2015년부터 스켈레톤과 봅스레이 대표 팀을 대상으로 유전자 특성을 분석한 뒤 선수별로 맞춤형 체력 훈련 프로그램을 짰다. 연구 팀은 이 유전자의 변이에 따라 운동선수들의 개별적 능력을 극대화하는 훈련 프로그램을 짜 훈련한 결과 좋은 성과를 얻을 수 있었다고 한다.
“질병이 생겨서 뒤늦게 약물을 먹는 것이 아니라 미리 자신의 유전적인 취약 소인을 파악하고 예방하는 것이 유전자 혁명 시대를 살아가는 똑똑한 소비자가 되는 길이다.(p.156)”라고 하면서 심근경색을 포함한 심혈관 질환이든, 뇌졸중을 포함한 뇌혈관 질환이든 유전적인 요인보다는 환경적인 요인이 더 큰 영향을 미치기 때문에 이에 대해 더 광범위한 연구가 진행되어 왔다. 따라서 유전자 검사는 기존의 위험 요인에 덧붙여 해석하는 것이 바람직하다고 한다.
“주민등록 나이가 아닌 건강 나이를 제대로 측정할 수 있는 텔로미어 분석을 통해 나의 노화 속도를 측정하고 적극적으로 생활 습관을 개선하는 것, 이것 역시 100세 시대를 맞는 우리에게 필요한 또 하나의 새롭고 똑똑한 건강 행위이다.(p.170)” 보통 임상에서 검사하는 텔로미어는 혈액 내 백혈구의 DNA 분석을 통해 측정하는데, 이 백혈구의 수명이 대략 2주 가량이기에 이론적으로는 텔로미어는 2주간의 생활습관 개선만으로도 늘어날 수 있다고 하며 개인별 맞춤형 생활습관 개선을 강조 한다.
“휴먼 게놈이 약 2만 2천여 개의 유전자인 데 반해, 미생물의 유전자 총합은 인간 유전자의 100배 이상인 약 330만 개로 알려져 있다. 인간 게놈은 서로 0.3%만 다른 반면, 인간 내에 존재하는 미생물 균주는 80-90%가 서로 다르다.(p.175)” 인간이 가지고 있는 질병의 약 90%는 어떤 방식으로든지 장내 환경 혹은 미생물과 연관이 있다. 한마디로 인간의 다양성은 장내 세균에 의해 결정된다. 이들 장내 미생물의 총합을 ‘마이크로바이옴’이라 부르며 차세대 염기서열 분석 방법의 발달로 손쉽게 개인의 장내 미생물 분포를 알 수 있게 되었고 한다.
“PCR로 알려진 중합효소 연쇄반응이라는 기술이 분자 진단에서 선봉을 섰는데, 이는 특정 게놈의 유전자의 염기서열을 짧게 읽어서 특정하고, 너무 작은 이 염기를 대량으로 증폭하여 DNA 양을 전기영동으로 측정하는 장비를 말한다.(p.197)” 중합효소란 유전물질인 DNA가 복제될 때 필요한 효소인데, 이를 연속적으로 계속 작용하게 하여 DNA를 많이 복제하게 한다는 뜻이다. 이와 같은 PCR 방식의 분자 진단법은 많은 감염병 진단에 적용되고 있다. 요즘 코로나19 진단검사를 이 방법으로 하여 널리 알려졌을 뿐만 아니라 전세계적으로 우리나라의 방역 시스템과 역량을 알리는 계기가 되기도 했다.
“이 책의 목적은 날로 늘어나는 유전체 의학과 항노화 의학의 지식을 알기 쉽게 정리하고 빅데이터가 어떻게 생활 전반에 영향을 주는지 알기 쉽게 전달해 건강한 100세를 주도적으로 준비하는 데 있다.(p.210)”고 저자는 말한다. 현대 의학 발전의 총아라고 할 수 있는 유전체 의학은 질병을 조기에 진단하고 맞춤 치료를 가능하게 할 뿐 아니라 질병 예방에 큰 역할을 할 것이다. 미래 의학의 핵심 키워드는 바로 ‘예방 의학’이자 ‘항노화 의학’이다. 이제는 치료 시대가 아니라 예방 의학시대라고 강조한다. 건강한 생활로 천수를 누리고 싶은 사람들에게 이 책을 읽을 것을 권한다.